أمراض الدم

فقر الدم المنجلي، أعراضه ومضاعفاته وكيفية علاج فقر الدم المنجلي

حقائق سريعة عن فقر الدم المنجلي

  1. فقر الدم المنجلي هو نوع من الأمراض الوراثية.
  2. ينتج فقر الدم المنجلي عن طفرة في الجينات المسؤولة عن تصنيع الهيموجلوبين.
  3. من أعراض المرض ألم في المفاصل والأطراف العلوية والسفلية والمعدة.
  4. بالعادة لا تحدث المضاعفات الخطيرة إلا عند تعرض المريض لظروف لاهوائية.

ما هو فقر الدم المنجلي؟

يعد فقر الدم المنجلي مرض وراثي ينتج عن خلل في بناء الهيموجلوبين تحديدًا في جزء(B chain)، نتيجة حدوث طفرة استبدال الحمض الأميني (glutamine)  “جلوتامين” بالحمض الأميني (valine) ” فالين”  على موقع 6 على الكرموسوم وبهذا يسمى هيموجلوبين (Hb S).

في الحقيقة هيموجلوبين S ذائب ضمن مكونات الدم، ولا يحدث أي مشاكل عندما يكن المريض في جو مليء بالأكسجين، لكن عندما يقل ضغط الهواء، يتأثر Hb S ويتبلمر ويجعل خلايا الدم الحمراء تأخذ الشكل المنجلي.

عوامل تؤثر على عملية حدوث الشكل المنجلي

  • كمية الأكسجين في الهواء الجوي.
  • تراكيز الأنواع الأخرى من الهيموجلوبين بالجسم.
  • درجة الحموضة.
  • كمية السوائل بالجسم.

في حال، نقصت تلك العوامل يزداد تحفيز عملية حدوث الشكل المنجلي مؤدياً إلى تعرض المريض لنوبات من ضيق التنفس والألم الشديد، وفي مراحل متقدمة من الممكن أن يفقد حيوية ونشاط أعضائه شيئًا فشيئًا.

أعرا ض فقر الدم المنجلي

غالباً ما تبدأ الأعراض ما بعد عمر 6 أشهر من عمر الجنين، ويُشخص من خلال حدوث يرقان مزمن ” اصفرار الوجه والعين”، حيث تكون نسبة هيموجلوبين الدم ما بين 7-8 g\dl.

يعاني المريض من:

  • ألم في المفاصل والأطراف العلوية والسفلية والمعدة.
  • تعب عام وإرهاق وعصبية.
  • تقرحات بالأرجل، وإطالة الوجه وقصر ذراع المريض.
  • تضخم الكبد والطحال.
  • نقص في كريات الدم الحمراء (أنيميا).
  • انتفاخ بالأطراف العلوية أو السفلية.
  • في الحالات المتقدمة، حدوث عدوى بالدم أو التهاب السحايا.
  • جلطة.
  • فشل في نخاع العظم.
  • تشنجات وحالات من الإغماء وفقد القدرة على الكلام.

أنواع فقر الدم المنجلي

  1. طفرة استبدال كاملة على جيني سلسلة B وتُسمى( Sickle cell  anemia ) وهو النوع الأكثر حدة وألمًا.
  1. طفرة جزئية على جين واحد في سلسلة B وتُسمى( Sickle cell trait ) وهو النوع الأخف حدة.

الحالات التي قد تزداد فيها حدة فقر الدم المنجلي

  • عدوى تنفسية حادة.
  • السفر الجوي.
  • التخدير.
  • فشل القلب المزمن.
  • التمارين الرياضية المكثفة.

كيف يشخص الطبيب فقر الدم المنجلي؟

يقوم الطبيب بالبداية بالكشف الإكلينيكي بتحديد هل ما كان يوجد اصفرار بالوجه أم لا، وتحسس أعضاء الجسم كالطحال والكبد ليرى هل هناك درجة من التضخم أم لا.

وأيضاً، يعتمد على الفحص المخبري مثلاً:

  • فحص الدم كاملاً ونجد نقص في كريات الدم الحمراء، وزيادة كريات الدم البيضاء والصفائح الدموية.
  • فحص عينة من نخاع العظم فنجد زيادة في إنتاج كريات الدم الحمراء كعملية تعويضية لما يعانيه المريض من نقص.
  • فحص الذوبانية.
  • فحص الفصل الكهربائي للهيموجلوبين.

كيف يمكن علاج وتخفيف أعراض فقر الدم المنجلي؟

  • توعية المريض وعائلته عن الحالات التي تحفز عملية حدوث الشكل المنجلي وتجنبها.
  • تجنبهم لحالات البرد المفاجئ والجفاف وحالات نقص الأكسجين والعدوى.
  • نقل وحدات دم طبيعي لتخفيف حدة الأعراض، خاصةً في حالات الحمل وقبل وأثناء العمليات الجراحية.

المصادر

  • David M. Keeling, A. Victor Hoffbrand,Douglas R. Higgs (2016) Postgraduate haematology, 7th edn., Oxford : Blackwell.
  • A. Victor Hoffbrand, John Pettit, David P. Steensma (2015) Hoffbrand’s Essential haematology, 7th edn., Oxford : Wiley-Blackwell.

مراجعة علمية وتدقيق لغوي: د.حنان عبد الجواد أبو كميل.

السابق
الغدة الزعترية: أين تقع وما هي وظائفها ودورها في تطوير الخلايا التائية
التالي
تشوهات كياري: ماهيتها، أنواعها وأعراضها وطريقة علاجها

اترك تعليقاً